¿Qué es LHON?

La Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber o sencillamente LHON es una enfermedad genética mitocondrial que afecta principalmente el nervio óptico, lo que puede provocar la pérdida de visión de la persona afectada.

foto comparativa - a primeira simula uma visão saudável que enxerga duas crianças com bolas coloridas, e a segunda a visão de uma pessoa com LHON, enxerga a imagem embaçada

Los síntomas se manifiestan – normalmente – de manera espontánea, con la pérdida de la visión, sin dolor. El patrón clásico es la pérdida de visión central de un ojo y, posteriormente, en general al cabo de ocho semanas en promedio, el otro ojo también se afecta. No obstante, muchas variaciones de ese patrón son posibles. Después de la fase aguda, la pérdida visual grave en los dos ojos se mantiene. La persona acometida pasa a no poder leer textos de tamaño standard, manejar carros o reconocer rostros. La visión periférica permanece intacta, lo que significa que la persona afectada puede caminar con independencia. 

Como el individuo afectado por la LHON muchas veces puede no “parecerse a un ciego”, las personas que están a su rededor no se dan cuenta de que tan profunda es la pérdida de visión.

Este video fue filmado en la Conferencia LHON de 2018 y ofrece una perspectiva amplia, con respuestas para la gran parte de las preguntas más comunes acerca de las cuestiones médicas/científicas de la LHON, de la parte de dos médicos investigadores en el tema: 

Explicando mejor la LHON

Uno de los desafíos con los que se enfrentan las personas acometidas por la LHON es la ausencia de información disponible acerca de la enfermedad.

En muchos casos la falta de la visión se percibe como una condición absoluta, todo o nada, de manera que las personas con LHON pueden tener que explicar muchas veces que tienen pérdida visual. Una pregunta muy frecuente que se hace a las personas con LHON es si una intervención quirúrgica o un trasplante pueden corregir la enfermedad. En esos casos es importante explicar que hay tres aspectos clave en el sistema visual de los seres humanos. Ese sistema, o grupo de órganos, está compuesto de tres elementos: los ojos, el cerebro y el nervio óptico. En el caso de la LHON, los ojos y el cerebro funcionan normalmente. De esa forma, el problema reside en el funcionamiento del nervio óptico, que trabaja de manera semejante a un hilo que trasmite informaciones del ojo para el cerebro. Con la LHON, las células del nervio óptico sufren un proceso llamado apoptosis – muerte celular precoz – lo que genera atrofia del nervio óptico. Es como un cable de la tele que se haya dañado. Las células del nervio óptico normalmente no se pueden regenerar.

Ya que aquellos con la visión de LHON generalmente poseen visión periférica, ellos tienen la tendencia de utilizar ese resquicio de visión para ver y realizar las actividades del cuotidiano. Empero, aunque la persona con LHON pueda realizar diversas actividades normalmente, esa persona siente dificultades en muchas otras que podrían parecer sencillas para una persona de visión normal. Por ejemplo, hay situaciones sociales en las que la persona no consigue reconocer los que están a su rededor, identificar las calles o los autobuses, leer la carta de un restaurante, etc.

Causa

Es una enfermedad genética mitocondrial, generada por una mutación genética en el ADN de la mitocondria. 

La mutación más comúnmente encontrada es la mutación 11778, responsable por alrededor del 60% de todos los casos de LHON. En segundo lugar, las personas son afectadas por la mutación 14484 o la mutación 3460, mientras entre el 5 y el 10% son afectadas por las mutaciones restantes, muy raras.

Trasmisión

La LHON se trasmite de la madre a los hijos. Por consiguiente, la mutación afecta a hombres y mujeres de maneras distintas. Los hombres con una mutación LHON pueden desarrollar la enfermedad, aunque no la pueden trasmitirla para la siguiente generación. Ya las mujeres trasmiten el gene afectado y pueden desarrollar la enfermedad, con todo, en más raros casos que los hombres. Aquellos que perdieron su visión central debido a la LHON son referidos como “afectados”; los que presentan una mutación LHON en sus mitocondrias, pero no tuvieron pérdida de visión son llamados “portadores” o “portadores no afectados”. 

Tipos de Lhon

G 11778

TQ4484c

G3460

Plus

Otros tipos

¿Cuántas personas son afectadas?

Por ser una enfermedad rara y poco investigada, Brasil no posee un banco de datos con el registro de personas afectadas por LHON. En Estados Unidos, cerca de 100 personas pierden su visión debido a la LHON todos los años, los que se suman a los casi 4000 estadunidenses que ya tienen problemas de visión por la LHON. Además de eso, miles de personas cargan la mutación genética de LHON y pueden perder su visión a cualquier momento. Se estima que haya cerca de 35.000 personas en todo el mundo con pérdida de visión debido a LHON. En general, la LHON afecta a los hombres entre 15 y 25 años. Las mujeres tienden a ser afectadas en un rango más variado de edades, más comúnmente siendo afectadas en épocas de pérdida de estrógeno. No obstante, la pérdida de visión provocada por la LHON puede pasar em cualquier edad, por eso, si usted tiene una mutación LHON, jamás es usted “muy joven” o “muy grande” para ser afectado.

Diagnóstico

En la LHON existe un padrón claro de herencia genética. La madre con ADN mitocondrial afectado trasmite a los hijos e hijas. De esa manera, personas con un membro de la familia em el linaje de herencia materna con una mutación LHON deben de esperar que si haya una pérdida súbita e indoloro de visión central, la causa más probable es la LHON. No obstante, cargar la mutación LHON no quiere decir necesariamente que el portador vaya a tener pérdida de la visión central. En realidad, la gran parte de los portadores de una mutación LHON no desarrolla la enfermedad. Solamente alrededor del 50% de los hombres y el 10% de las mujeres portadores de una mutación LHON pierden la visión. Aquellos que no están enterados si alguno de los miembros de su familia con LHON pueden ser sorprendidos cuando, de repente, pierden la visión central. 

Como la LHON es una enfermedad rara, el especialista médico generalmente sospecha, hace testes, y trata otras causas de pérdida de la visión y, por exclusión, define el diagnóstico de la LHON. Para que se tenga la seguridad de que un paciente está acometido es necesario que se realicen diversos exámenes. El primer examen indicado es la resonancia magnética, la que se puede realizar para descartar la posibilidad de un tumor cerebral. Otro diagnóstico posible que debe de ser descartado es el de la neuritis óptica. Como la pérdida de visión, en general, empieza solamente en uno de los ojos, el diagnóstico provisorio de Neuritis Óptica es muy común. Asimismo, es común que el médico prescriba un tratamiento con esteroides que dura entre tres y cinco días. En la hipótesis de que no se eleve la visión y de que la pérdida también empiece a afectar el segundo ojo, el médico solicitará otros testes más, tales como el Teste Visual Evocado y la Punción Lombar (también conocida como Spinal Tap) para descartar otras causas posibles de pérdida súbita y bilateral de la visión.

Uno de los testes más importantes realizados por los pacientes de LHON en el momento del diagnóstico es el teste de campo visual. Ello testa hasta dónde y cómo pueden ver los ojos y en dónde no alcanzan a ver. Aquellos con LHON tienden a tener lo que es llamado de escotoma central; un área en el centro del campo visual en donde ninguna información es trasmitida del ojo para el cerebro.

Otro teste importante es la OCT (Tomografía de Coherencia Óptica). Este teste mide la espesura del nervio óptico. En general, el nervio óptico es extraordinariamente espeso en el inicio de la pérdida de visión, ya que las fibras están hinchadas. Posteriormente, el nervio se vuelve extraordinariamente fino, a la medida en la que las fibras se atrofian.

No obstante, solamente un examen genético hecho por la sangre o la saliva puede determinar si alguien trae la mutación LHON. Algunos laboratorios testan solamente las tres mutaciones más comunes de LHON. Otros, como el GeneDx, en Estados Unidos, testan 20 mutaciones en LHON, lo que incluye muchas de las mutaciones más comunes de LHON. Haga click aquí para acceder al listado de centros médicos en Brasil que realizan exámenes y acompañamiento de pacientes de LHON.

Una información importante es la de que cuando un membro de la familia obtiene resultado positivo en los testes genéticos, seguramente todos en el linaje materna tendrán la misma mutación, hecho que hace dispensable la realización del teste en el restante de la familia materna. 

En el momento en el que la persona sufre la pérdida de visión, ella debe de consultar un profesional médico oftalmólogo. Después de la confirmación del diagnóstico de la mutación LHON en el paciente, la persona debe de buscar un médico neuro-oftalmólogo, especialidad médica que trata del nervio óptico. Es importante acordarnos de que las condiciones de la enfermedad son muy raras, lo que hace que los profesionales médicos no estén actualizados acerca de los hallazgos recientes de terapias y tratamientos para LHON. Súmese a eso que esas investigaciones todavía son muy incipientes en Brasil. Empero, muchos neuro-oftalmólogos y centros médicos (enlace) siguen a las investigaciones de los grandes centros de investigación en LHON en el mundo. En Brasil ya existen diversos centros médicos que atienden a los pacientes con LHON. Hemos separado aquí algunos que te pueden atender.

Tratamiento

Siempre que haya sospecha de LHON, el paciente debe de buscar un neuro-oftalmólogo.

Como la LHON causa atrofia del nervio óptico, es más probable que un experto en ese campo tenga más experiencia con la enfermedad. Haga click aquí para encontrar la guía de Registro de ese sitio electrónico.

En la gran parte de los países, incluidos Brasil y EUA, no hay tratamiento aprobado para la LHON. En Europa, un producto denominado Raxone, producido por la Santhera Pharmaceuticals, fue aprobado por la European Medicine Agency (EMA) para uso en la fase inicial de la LHON. 

Diversos países europeos y Israel decidieron ofrecer y pagar por el Raxone para pacientes de la LHON que correspondan a determinados criterios. El principal ensayo clínico que llevó a esa aprobación está relatado aquí:

La empresa que desarrolló el Raxone sigue evaluando el producto a través de diversos ensayos clínicos, como el estudio LEROS, que busca individuos afectados por LHON, con una de las tres principales mutaciones (11778, 14484, 3460).

Sobre la Idebenona (o Idebenone)

En el pasado, la Idebenona (o Idebenone) era considerada un suplemento alimentario. Algunos proveedores de internet siguen ofreciéndolo de esa manera. Por esa razón, los órganos de fiscalía de medicamentos como el FDA en Estados Unidos y la ANVISA en Brasil no fiscalizan su comercialización. Por otro lado, la Idebenona no está disponible en farmacias regulares, sino que solamente en farmacias de manipulación y sitios web de internet. En la I Conferencia LHON de Brasil, el médico Carlos Filipe Chicani describió las opciones terapéuticas de la LHON y los avances en las terapias genéticas.

Estrategias de tratamiento

Estudios recientes sugieren que el estrógeno puede proteger a las mujeres portadoras de una mutación LHON. Mujeres portadoras de LHON y afectadas pueden interesarse por leer este artículo y discutir sus implicaciones con sus médicos.

LHON y artículo de estrógeno

LHON u estrógeno – video

AVISO IMPORTANTE

Evite realizar “tratamientos con células madre” para “curar” la LHON u otros trastornos mitocondriales en instituciones sin producción académica y científica.

Hasta el momento algunos factores impiden la realización de la terapia genética, son ellos:

1. Todavía es imposible que las células inyectadas en la sangre u en el líquido cefalorraquídeo (LCR) lleguen al lugar en el que pertenecen a la retina;

2. No hay como hacer con que las células se vuelvan Células Ganglionares de la Retina (RCGs), las células que se atrofian en la LHON;

3. Aunque se hicieran nuevos RCGs ello no significa que ellos “sabrían” dónde sus axones necesitan conectarse.

Cuidados

Muchos especialistas de la LHON sugieren que las personas portadoras de una de las mutaciones genéticas o afectadas por la LHON, deben de evitar factores ambientales que puedan crear estrese extra sobre la mitocondria. Esos factores incluyen: el humo (em todas sus formas – tabaco, estufa de leña, hogueras, cigarros, pipa, marihuana, incienso, etc.), Alcohol, Antimicrobianos (Eritromicina, Ethambutol, Linezolide, Cloranfenicol, Aminoglicósidos, Tetraciclinas, Oxigeno Hiperbárico), Compuestos Cuaternarios de Amonio, Lactato de Ringer.

La práctica de ejercicios físicos y de una alimentación moderada y equilibrada son elementos que deben de ser inseridos en la vida de la persona con LHON. La práctica de ejercicios mejora la desenvoltura de la persona en las prácticas de la rutina diaria, combate la depresión, disminuye la fadiga que es típica de la persona con LHON, además de incrementar el desempeño de la respiración celular.

Malentendidos asociados a la LHON

Por ser una enfermedad rara y todavía poco estudiada, la LHON es poco conocida por la sociedad, por las personas acometidas y por la misma comunidad médica. ¡Incluso el nombre “LHON” puede generar malentendidos! La Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber – LHON es frecuentemente referida por la sigla compuesta por sus iniciales em la lengua inglesa: “L-H-O-N”. Sin embargo, también es conocida sencillamente como “Leber”, nombre del médico alemán que describió por primera vez el disturbio (Theodore F. Leber). No obstante, ese mismo médico describió otra condición ocular completamente distinta llamada Amaurosis Congénita de Leber, la que también es de origen genética, pero afecta a la retina y no al nervio óptico. Las dos condiciones no tienen nada en común una con la otra más allá del nombre del médico que las descubrió. Por esa razón, es importante tener la seguridad de que uno se está refiriendo correctamente a la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber – LHON cuando alguien dice algo acerca de la “Leber”. Esa simple información es importante, ya que cada enfermedad es tratada por especialidades médicas distintas y son tratadas de manera diferente. Es decir, una persona con Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber – LHON debe de buscar el neuro-oftalmólogo mientras la persona acometida por la Amaurosis Congénita de Leber debe ser acompañada por un médico retinólogo.

Contáctenos

Instituto Reconvexo

reconvexo@ireconvexo.com.br

+55 (11) 99547-3306

Page Reader Press Enter to Read Page Content Out Loud Press Enter to Pause or Restart Reading Page Content Out Loud Press Enter to Stop Reading Page Content Out Loud Screen Reader Support