(acesso pelo celular)
Somos una organización que apoya a las personas con discapacidad, con énfasis en personas con discapacidad visual generada por la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber – LHON.
Actuamos divulgando y ordenando información acerca de la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber – LHON, incluyéndose actuaciones científicas, investigaciones en el área, formas de diagnóstico y tratamiento. Ofrecemos información y contacto para apoyo jurídico, reinserción de personas viviendo LHON en el trabajo, convivio social y formación educacional.
Con nuestra red de apoyo y con nuestro registro, estamos hace tres años identificando nuevas personas viviendo con Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber – LHON, como también a sus necesidades en el campo sicológico, económico, social, médico y jurídico. Además de eso, buscamos apoyar, acoger a los familiares, amigues y compañeres de las personas viviendo con Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber – LHON.
Tenemos como objetivo el mejoramiento de calidad de vida de las personas que viven con Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber – LHON, en ese sentido, hacemos advocacy junto al poder público, principalmente, en lo que se refiere a la inserción de la temática de la Neuropatía Óptica Hereditária de Leber – LHON en investigaciones médicas, las que generan evidencias que respaldan la necesidad de elaboración de políticas públicas para el diagnóstico, tratamiento (paliativo y definitivo) y rehabilitación de personas viviendo con Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber – LHON.
Nuestra red pronmueve la diseminación de uso de la tecnología disponible para que las personas que viven con la Neuropatía Óptica Hereditária de Leber – LHON puedan leer, estudiar, tener entretenimiento, acceso a la cultura y superar los obstáculos de la vida cuotidiana.
La Neuropatía Óptica Hereditária de Leber o simplemente LHON es una condición genética que afecta principalmente el nervio óptico y puede llevar a la pérdida de la visión.
Nervio óptico
El nervio óptico está localizado en la parte de atrás del ojo. También se denomina segundo nervio craniano o nervio craniano II. Es el segundo de diversos pares de nervios cranianos. La función del nervio óptico es trasferir información visual de la retina para los centros de visión del cerebro a través de impulsos eléctricos.
El nervio óptico está hecho de células ganglionares o células nerviosas. Está constituido por más de un millón de fibras nerviosas. El llamado “ángulo muerto” generado por la ausencia de células fotosensibles especializadas (fotosensibles), o fotorreceptoras, en la parte de la retina en donde el nervio óptico sale del ojo.
El glaucoma es una de las enfermedades más comunes que afectan al nervio óptico. Es causado por alta presión intraocular, o alta presión en el fluido que está adentro del ojo (fluido vítreo). Esta alta presión comprime el nervio óptico y provoca la muerte de las células, fenómeno al que se le da el nombre de atrofia del nervio óptico.
A pesar de que el nervio óptico es parte del ojo, es considerado parte del sistema nervioso central.
Es una enfermedad rara que ocurre cuando una persona tiene una mutación genética LHON y presenta otros síntomas además de la pérdida de visión, como problemas sistémicos y/o neurológicos. La pérdida de la visión – parcial o total – es típicamente el único síntoma de la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber – LHON, no obstante, ya se identificaron casos de personas que presentan señales y síntomas adicionales. Esa condición está descrita como “LHON PLUS” y genéticamente es considerada una enfermedad que afecta la mitocondria de las células, como las demás mutaciones LHON. Además de la pérdida de la visión, las características de la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber – LHON PLUS pueden incluir perturbaciones del movimiento, temblores y anormalidades de las señales eléctricas que controlan el ritmo cardiaco (defectos de conducción cardíaca). Algunos individuos afectados desarrollan características semejantes a la esclerosis múltiple, que es una enfermedad crónica caracterizada por la debilidad muscular, mala coordinación, entorpecimiento y una variedad de otros problemas de salud.
A seguir, resumimos algunas informaciones, pero si usted quiere saber más, por favor chequea el artículo de la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos de América, que utilizamos como base para este apartado (acceso e 24 de junio de 2020).
En el artículo abajo, la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber – LHON PLUS está descrita como una condición que afecta a varios órganos. Una persona viviendo con Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber – LHON PLUS puede tener síntomas que involucran el sistema nervioso central, auditivo, órganos endocrinológicos, sistema cardiaco, medula ósea, arterias, riñones o el sistema nervioso periférico.
Para saber más, clickee en: https://www.dovepress.com/leberrsquos-hereditary-optic-neuropathy-is-multiorgan-not-mono-organ-peer-reviewed-fulltext-article-OPTH, acesso em 24 de junho de 2020.
Como la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber – LHON PLUS es una enfermedad rara, las personas con síntomas pueden tener dificultades en encontrar médicos que estén familiarizados y que tengan experiencia en el diagnóstico, acompañamiento y tratamiento. La búsqueda por el diagnóstico entre los pacientes frecuentemente es larga y puede exigir médicos especializados que muchas veces solo se encuentran en los principales hospitales de investigación. Un neuro-oftalmólogo puede acompañar una persona viviendo con Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber – LHON PLUS, empero desde una perspectiva que relaciona los problemas de la visión al aparato neuro-visual de la persona. Otro profesional especializado, por ejemplo, en enfermedades genéticas y mitocondriales también puede acompañar una persona viviendo con Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber- LHON PLUS. Estos especialistas son, generalmente, entrenados en genética/bioquímica, neurología y/o enfermedades neuromusculares.
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"Una institución que viene para traerles información y para ayudarlas a las personas tiene un impacto muy grande em el mejoramiento de las políticas públicas de forma general ".
Aline Morais -
Consultora de Inclusão, Santa Causa
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Camila Benvenuto -
Especialista en ambientes inclusivos
"Cuando buscamos información sobre la enfermedad, nos damos cuenta de que no es tan sencillo encontrarlas. Por eso, tener un espacio y una organización que promueva ese intercambio de información es fundamental. ".
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