¿Qué es la LHON Plus?

La Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber – LHON Plus es la manifestación de la misma LHON en combinación con otras anormalidades sistémicas o neurológicas. Son síntomas diversos al de la pérdida de visión en el paciente con LHON.

Estadística               Síntomas            Terapia genética           Investigaciones

¿Cuántas personas son afectadas?

En Brasil no hay una base de datos o cualquier proyecto de registro de pacientes con LHON o LHON Plus.

Cliquea aquí para hacer su registro en nuestra base de datos. En el futuro, esa información puede ayudar a las investigaciones y políticas públicas para el atendimiento a los pacientes con LHON y LHON Plus.

Síntomas

Las investigaciones acerca de la LHON Plus son todavía incipientes.

De esa manera, los síntomas son descritos clínicamente por los mismos pacientes con LHON. Entre los síntomas ya descritos están los temblores y temblor postural, disturbio motor, síndrome que se asemeja a la esclerosis múltiple, enfermedad de la medula espineal, alteraciones esqueléticas, parkinsonismo con distonía, anartria, distonia, neuropatía periférica motora y sensitiva, espasticidade y encefalopatía ligera.

Terapía genética

Existen diversos centros de investigación en todo el mundo en donde la LHON se está estudiando, incluéndose ensayos clínicos. No Obstante existan relativamente pocas personas afectadas por la LHON, hay muchos investigadores estudiando la enfermedad porque, como disturbio mitocondrial, es semejante a las enfermedades como Alzheimer, Huntington y Parkinson, que afectan un gran número de pacientes alrededor del mundo.

Entre las investigaciones actuales, se destacan:

– Terapia génica – GenSight – Diversos sitiosweb en todo el mundo [Recrutando atualmente os afetados pela mutação 11778, com mais de 15 anos de idade, afetada por menos de 1 ano]:

– Biologics GenSight – Julgamento de REFLECT – Santhera Pharmaceuticals – Em diversos locais nos EUA e na Europa [Reclutando actualmente los afectados con 5 años o menos con confirmación genética de la mutación 11778, 14484 o 3460, con edad superior a 12 años, nunca ingerido el Idebenone]

Jusgamento LEROS

Webinar sobre el Julgamento LEROS

Terapia génica – Bascom Palmer University of Miami [Reclutando actualmente, solamente aquellxs afectadxs por la mutación 11778, con más de 15 años]: Resultados de dosis baja y mediana

Stealth BioTherapeutics – Elamipretide [totalmente reclutado; dayos siendo
recoletados: Stealth BioTherapeutics
longitudinal sobre una família afectada por la LHON

Todavía está un estudio en el Estado de Espirito Santo en Brasil:

Para leer las últimas investigaciones acerca de la LHON, ve al PubMed e investiga tópicos relacionados:

En Brasil no hay muchas investigaciones en curso. Estamos tratando de crear un fondo para apoyar las personas acometidas por LHON y las investigaciones. Nuestro grupo pretende apoiar pacientes con LHON en todos los niveles y crear un fondo de soporte a la investigación de la LHON para que los tratamientos o la cura sean encontrador lo más rápido posible. Además de ello, nuestro grupo apoya y ayuda a personas en todas las regiones de Brasil.

Contato

Instituto Reconvexo

reconvexo@ireconvexo.com.br

+55 (11) 99547-3306

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