O que é Lhon Plus?
A Neuropatia Ótica Hereditária de Leber – LHON ‘plus’ é a manifestação da própria LHON em combinação com outras anormalidades sistêmicas ou neurológicas. São sintomas diversos ao da perda de visão no paciente com LHON.
Quantas pessoas são afetadas?
No Brasil não há uma base de dados ou qualquer projeto de credenciamento de pacientes com LHON ou LHON plus.
Ao clicar aqui, você pode fazer seu cadastro em nossa base de dados. Futuramente, estas informações irão ajudar o embasamento de pesquisas e políticas públicas para o atendimento de pacientes com LHON e LHON plus.
Sintomas
As pesquisas acerca do LHON plus são ainda incipientes.
Assim, os sintomas são descritos clinicamente pro pacientes com LHON. Dentre os sintomas descritos por pessoas com LHON verificam-se tremores e tremor postural, distúrbio motor, síndrome semelhante à esclerose múltipla, doença da medula espinhal, alterações esqueléticas, parkinsonismo com distonia, anartria, distonia, neuropatia periférica motora e sensitiva, espasticidade e encefalopatia leve.
Terapia genética
Existem vários centros de pesquisa em todo o mundo onde o LHON está sendo estudado, incluindo ensaios clínicos. Embora existam relativamente poucas pessoas afetadas pela LHON, há muitos pesquisadores investigando a doença, porque, como um distúrbio mitocondrial, é semelhante em natureza a doenças como Alzheimer, Huntington e Parkinson, que afetam um grande número de pacientes ao redor do mundo.
Entre as pesquisas atuais estão:
– Terapia gênica – GenSight – Vários sites em todo o mundo [Recrutando atualmente os afetados pela mutação 11778, com mais de 15 anos de idade, afetada por menos de 1 ano]:
– Biologics GenSight – Julgamento de REFLECT – Santhera Pharmaceuticals – Em diversos locais nos EUA e na Europa [Recrutando atualmente os afetados com 5 anos ou menos com confirmação genética da mutação 11778, 14484 ou 3460, com idade superior a 12 anos, nunca ingerida Idebenona]
Julgamento LEROS
Webinar sobre o Julgamento LEROS
Terapia gênica – Bascom Palmer University of Miami [Recrutando atualmente, somente aqueles afetados pela mutação 11778, com mais de 15 anos]: Resultados de dose baixa e média
Stealth BioTherapeutics – Elamipretide [totalmente recrutado; dados sendo
coletados: Stealth BioTherapeutics
longitudinal sobre uma família afetado pela LHON
Há ainda um estudo no estado do Espirito Santo no Brasil:
Para ler as últimas pesquisas sobre o LHON, vá ao PubMed e pesquise o LHON e tópicos relacionados:
No Brasil não existem muitas pesquisas em curso. Estamos tentando criar um fundo para apoiar pessoas acometidas com LHON e as pesquisas. Nosso grupo pretende apoiar pacientes com LHON em todos os níveis e criar um fundo de suporte à pesquisa do LHON para que o tratamento ou cura sejam encontrados o mais rápido possível. Alem disso, nosso grupo suporta e auxilia pessoas em todas as regiões do brasil.
Contato
Instituto Reconvexo
reconvexo@ireconvexo.com.br
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